卡尔曼综合征是一种具有遗传异质性的疾病，会对人的生活造成很大的不便。那么你知道卡尔曼综合征有哪些临床表现吗，卡尔曼综合征患者该怎样治疗呢，哪些方法才能治好呢?想要了解的朋友就一起来看看下面的详细内容吧。
KS发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。
随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现一些和KS发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)，这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的Kallmann综合征发病与上述基因相关，提示还有其他KS的发病相关基因尚未发现。
卡尔曼综合征
1、性腺功能减退
多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声)。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。
2、嗅觉缺失或减退
患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
3、相关躯体异常表现
KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失，可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动(联带运动)，眼球运动异常及小脑共济失调。迄今，肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。
鉴别诊断
1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。
有遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关，而与GnRH神经内分泌细胞的迁徙无关(KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常)，提示KS和nIHH可能有不同的遗传背景和发病机理。
2、体质性青春期发育延迟
由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，会表现为身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，最终可获得正常的成熟。而KS患者不会有正常的青春期启动。
3、Klinefelter综合征
该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。
呼吸道感染是我们呼吸疾病中比较常见的一种疾病情况了，我们要注意保护好我们的呼吸道，那么大家知道呼吸道感染是怎么回事吗啊，呼吸道感染症状是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。
呼吸道感染分为上呼吸道感染和下呼吸道感染。上呼吸道感染是急性炎症从鼻腔到咽喉的总称，是最常见的传染病。下呼吸道感染是最常见的感染性疾病，必须在感染性病原体的治疗中明确规定。
呼吸道感染症状
如果你的孩子患有呼吸道感染了，作为家长你能不能第一时间就能及时的发现呢?对于这个问题，一般的家长都是不能给出一个肯定的回答，其实这都是因为家长们对呼吸道感染的症状不熟悉，所以在孩子呼吸道感染了却浑然不知。那么，呼吸道感染的症状有哪些呢?
1、三个月以下婴儿
发热轻微或无发热。因鼻阻及鼻阻所致的症状较突出。如哭闹不安、张口呼吸、吸吮困难、拒奶、有时伴有呕吐及腹泻。
2、婴幼患儿
全身中毒症状较重，在突发高烧三十九到四十度持续1-2天开始发病，达数天，高热惊厥一般伴随着一些痛苦;鼻塞、流涕、咳嗽或咽痛等症状较重;常伴有拒食、呕吐、腹泻或便秘等胃肠道症状;除了咽部充血体格检查没有发现其他异常征象。
3、三岁以上患儿
多不发热或低热，个别亦有高热，伴畏寒、头痛、全身酸困、食欲减退，一般上呼吸道的其他症状明显，鼻塞、流涕、喷嚏，声音嘶哑及咽炎等。部分患儿可合并脐周及右下腹疼痛，这种腹痛可能与肠蠕动增强、肠系膜淋巴结炎及肠蛔虫骚动等有关。
了解了以上不同年龄阶段孩子呼吸道感染的症状，相信家长们也就能够及时的发现并给予有效的治疗了!
呼吸道感染病因
呼吸道感染的原因有很多，要及时有效的治疗呼吸道感染，光是知道症状是不够的，还需要了解诶病因，只有了解了病因才能够对症下药。对于呼吸道感染的病因有哪些呢?
1、免疫力低下、营养元素缺失
首先，具有不同程度的免疫功能低下的儿童;其次是孩子的消化功能紊乱，脾、胃、肺、胃、长期便秘;另外，缺乏体育锻炼、睡眠不足、长期厌食、微量元素缺乏、缺铁性贫血、佝偻病患儿易发生反复呼吸道感染。
2、细菌感染
但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。
4、Turner综合征
女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0;临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。
5、CHARGE综合征
估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成，眼缺损(coloboma)，心脏畸形(heart anomalies)，后鼻孔闭锁(choanal atresia)，生长和/或发育迟缓(retardation of growth and/or development)，外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies)。由于大部分CHARGE综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断KS时要考虑是否有CHARGE综合征可能。
疾病治疗
1、雄激素
对于暂无生育需求患者，14岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。
使用雄激素过程中，要监测骨龄情况，避免骨骺早闭，影响患者成年后的终身高;需要提醒注意的是：雄激素治疗6月后，可停药观察，并重新评价下丘脑-垂体-性腺轴的功能，如单侧睾丸体积明显增大到4ml以上，内源性睾酮水平明显增高，则应继续停药随诊，考虑有性腺功能逆转恢复正常的可能性。
2、促性腺激素
促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力，给药方式为HCG 2,000-5,000U, 每周2次肌内注射。依据睾酮水平和睾丸生长情况调整用药，当睾酮水平达正常成年男性中值后，再加用HMG/FSH 75-150U 每周2-3次肌内注射。
研究表明
产生精子的中位数时间为7个月。男性乳房发育是HCG治疗常见不良反应。若调整HCG剂量，使血清睾酮维持在正常值下限以避免生成过多雌激素，可以避免乳房发育。
3、GnRH脉冲治疗
当垂体前叶功能正常时，可考虑行GnRH脉冲治疗。使用便携式输注泵，以每1.5h-2h脉冲样皮下输注GnRH，模拟GnRH生理分泌模式，促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放，进而促进睾丸生长发育，分泌睾酮和生成精子。
结语：看了上面的内容，大家是否对卡尔曼综合征有了更多的认识呢。卡尔曼综合征对人的嗅觉与性腺功能都会造成很大的伤害，因此在发现卡尔曼综合征这种疾病的时候一定要及时去医院检查、治疗，千万不能耽误。
