什么是成骨不全呢，在我们生活中想必大家对于成骨不全也是有一定的了解的吧，那么大家知道成骨不全症有了解吗，成骨不全的治疗方法是什么呢，下面就让我们一起来了解一下成骨不全吧。
成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，孩子易出现骨折，轻微的碰撞，造成了严重的骨折，是一种罕见的遗传性骨疾病，大约1000万到3的发病率，对相同的男女发病比例。
临床分型
结合临床、放射学及遗传学表现，本病分为以下几型，其中Ⅱ、Ⅲ两型与新生儿关系密切。
1.Ⅰ型
又称Eddowes综合征，是4型中的最轻型，其发生率为1/30000。成骨不全的特点是骨折发生相对较少，肢体畸形轻微。有明显蓝巩膜，青春期后骨骼进行性变性，有膝外翻、平足伴跖内翻、脊柱后侧凸等，身高正常或稍矮。听力丧失发生率高，主要发生在青年期，但也发生在儿童早期。牙本质发育不全。
2.Ⅱ型
夫罗利克，是最严重的类型。通常早产或死产，胎龄。深蓝色或灰色的巩膜，多发性骨折导致短长骨弯曲，肋骨串珠，肋架窄小。除了骨骼异常，成骨不全，有神经系统的变化，特别是在静脉钙化和神经细胞的迁移。
3.Ⅲ型
又称埃-洛二氏综合征(Ekman-Lobstein syndrome)o发病率约为1/200000。本型是经过围生期成活下来的最严重的类型，严重者易与Ⅱ型混淆。2/3患儿出生时有多发性骨折，但长骨不呈压缩状，无Ⅱ型所见的严重的胸廓畸形，无肋骨串珠，多为适于胎龄儿。常出现鸡胸或漏斗胸、大头。巩膜为白色、微蓝色、紫色或灰色。可因脊柱后凸侧弯、压缩性骨折而致心肺合并症死亡，存活至成人者呈侏儒状，生存期可能会缩短。
4.Ⅳ型
严重程度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间。成骨不全的症状为巩膜为白色，但亦可见蓝色，无听力受损。骨质疏松，骨脆性增加程度轻重不一，有或无骨折史，但有长骨、脊柱弯曲畸形。长骨的弯曲程度较Ⅲ型轻。不同于Ⅰ型的是：患者有中到重度生长落后。可能有牙本质发育不全、韧带松弛。生存期不受影响。
5.Ⅴ型及Ⅵ型
常染色体显性遗传，并非Ⅰ型胶原基因突变所致，基因突变不明。Ⅴ型在骨折或手术部位有增生性骨痂形成，臂骨间膜钙化限制了前臂旋转。Ⅵ型是一种中重度的脆骨病，比Ⅳ型患者更易发生骨折，骨折发生于4～18个月。巩膜呈白色或微蓝色，所有牙本质均发育不全。所有患者均发生脊椎压缩性骨折，而没有佝偻病的放射学改变。
成骨不全的临床表现
所有类型的患者基本上都有骨折和骨畸形，但不同的类型，甚至不同类型的患者，不同的严重程度。
共同特点为
跟腱断裂往往是因为直接暴力或者是间接暴力所引起的。那当患上跟腱断裂的时候应该怎么治疗呢?跟腱断裂又应该怎么预防呢?今天小编就来为大家一一介绍一下。想知道的朋友不妨就来看一下吧。
跟腱断裂急救
跟腱断裂，是一种非常严重的。所以在跟腱断裂的时候，需要进行急救。那跟腱断裂如何急救呢?
1、制动
一旦怀疑有跟腱断裂，要立即停止运动，禁止走路。此举亦能避免不完全跟腱断裂变成完全断裂。
2、固定
可以把棍棒绑在脚背，将脚固定在伸直位，这样跟腱所受应力最小，避免进一步损伤。
3、冷敷
跟腱断裂的时候，则可以用冰袋敷在患处，从而使局部毛细血管收缩，从而减少炎症介质的十分，最终达到减轻疼痛与肿胀的效果。
4、进诊
尽快将患者送往医院，注意千万不要让患者走着去医院。
跟腱断裂的检查项目有哪些
1.病史
急性跟腱断裂者多有明确的运动中损伤病史，大部分患者可清晰回顾受伤时脚踝后方有直接打击感或听到“砰”的一声，且损伤常发生于行突然暴发性弹跳动作时。
2.症状与体征
不能提踵、跟腱后方凹陷且伴有肿胀或瘀斑。查体时局部可触及缺损，Thompson征阳性。
3.影像学检查
核磁共振成像可发现跟腱断裂，且对于确诊跟腱部分断裂最为有效;超声技术(US)可用来评价两个肌腱断端之间的距离;普通X线平片可用于判断是否伴有跟腱附着部位的急性撕脱骨折。
跟腱断裂治疗
跟腱断裂的时候，虽然进行急救了。但是并不能将病情治好。所以这个时候我们需要进行治疗。那跟腱断裂的治疗方法有哪些呢?
1.非手术治疗
可应用跖屈位石膏或者硬质可穿脱的足靴，可促使两跟腱断端相互靠近来促进跟腱断端愈合，固定时间一般为6～8周。
最初采用过膝关节的长腿支具，将膝关节限制于屈曲状态，而踝关节限制于跖屈状态，以最大程度降低跟腱张力。1个月后更换为膝下断腿支具，并随后不断减小跖屈角度。
与手术治疗相比，非手术治疗后跟腱再断裂率较高(1.7%～10%)，但其切口愈合不良、切口感染及神经损伤的发生率显著低于手术治疗。
1.多发性骨折和骨畸形轻微的外伤
甚至没有外伤也会发生骨折。严重型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少长骨的长度。青春期过后骨折逐渐减少。
2.蓝巩膜
约占90%以上。是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3.耳聋
常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4.关节过度松弛
尤其是腕及踝关节。是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍所致。还可以有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。肌肉薄弱。
5.头面部畸形
严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
6.牙本质发育不全
呈黄色或蓝灰色透光牙，易龋变、磨损及破裂。对乳齿损坏比恒齿重。
7.生长落后
有不同程度发育落后，加之脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
8.其他
胶原组织受侵犯表现皮肤光滑菲薄易破损，血管脆性增加，并发肺炎、主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等。
成骨不全检查
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。
常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。目前胶原和基因分析做诊断尚不可靠，有时可以有血碱性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。
成骨不全治疗
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
预后不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于成骨不全也是有了一个比较全面的了解了吧，在我们生活中，成骨不全是比较常见的一种疾病情况了，所以我们要做好疾病的预防，发现疾病要及时的治疗才是比较好的哦。
