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gardner综合征 为何会患上gardner综合征

放大字体  缩小字体 2018-04-06 23:17:46  阅读:1645 来源:本站原创 作者:李宇春

  gardner综合征被称为遗传性肠息肉综合征,是一种遗传性疾病,不分男女都有可能患病。那么你知道引起gardner综合征的原因是什么吗,gardner综合征有哪些临床表现吗,gardner综合征的治疗方法是什么呢,想了解的朋友就一起来看看下面的内容吧。

  Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由曾报道结肠息肉病并家族性骨瘤,软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年有人提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征,本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。

  该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。

  临床表现

  主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。

  1.消化道息肉病

  息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便时,才引起患者重视,但此时息肉往往已发生恶变。

  2.消化道外病变

  (1)骨瘤

  本征的骨瘤大多数是良性的,从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生,甚至可见有茎性的巨大骨瘤,多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨,四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

  (2)软组织肿瘤

  有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。

  上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干,是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下,表现为硬结或肿块,也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内,多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难,切除后易复发,有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

  (3)伴随瘤变

  如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。

  必须注意的是临床上尚有一些不典型患者,有些仅有息肉病而无胃肠道外病变,而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。

  检查

  1.X线检查

  凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。

  什么是泌尿系感染呢,在我们生活中,想必大家对于泌尿系感染还是有一定的了解的吧,那么大家知道泌尿系感染的原因是什么呢,泌尿系感染的症状又是什么呢,下面就让我们一起来了解一下吧。

  尿路感染根据上尿路感染部位及尿路感染;根据两者间的关系可分为孤立性或散发性感染和复发性感染,依次可分为再感染与细菌性持续性、细菌性持续性、也被称为复发性。

  根据感染发作时的尿路状态又可分为单纯性尿路感染、复杂性尿路感染及尿脓毒血症。尿路感染常多发于女性,尤其多发于夫妻生活活跃期及绝经后女性。

  泌尿系感染病因

  尿路感染95%以上是由单一细菌引起的。其中90%的门诊病人和50%左右的住院病人,其病原菌是大肠埃希杆菌,此菌血清分型可达140种,致尿感型大肠埃希杆菌与病人粪便中分离出来的大肠埃希杆菌属同一种菌型,多见于无症状菌尿或无并发症的尿感;

  变形杆菌、产气杆菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、粪链球菌再感染留置导尿管,发现,尿路感染并发症;念珠菌、新型隐球菌感染多见于糖尿病和使用糖皮质激素和免疫抑制药物的患者和肾移植。

  金黄色葡萄球菌多见于皮肤创伤及吸毒者引起的菌血症和败血症;病毒、支原体感染虽属少见,近年来有逐渐增多趋向。多种细菌感染见于留置导尿管、神经源性膀胱、结石、先天性畸形和阴道,肠道、尿道瘘等。

  泌尿系感染临床表现

  1.急性单纯性膀胱炎

  发病突然,女性患者发病多与夫妻生活有关。主要表现是膀胱刺激征,即尿频、尿急、尿痛,膀胱区或会阴部不适及尿道烧灼感;尿频程度不一,严重者可出现急迫性尿失禁;尿混浊、尿液中有白细胞,常见终末血尿,有时为全程血尿,甚至见血块排出。一般无明显的全身感染症状,体温正常或有低热。

  2.急性单纯性肾盂肾炎

  (1)泌尿系统症状包括尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激征;血尿;患侧或双侧腰痛;患侧脊肋角有明显的压痛或叩击痛等;

  (2)全身感染的症状如寒战、发热、头痛、恶心、呕吐、食欲不振等,常伴有血白细胞计数升高,红细胞沉降率(ESR)和更快的。

  3.无症状菌尿

  无症状菌尿是一种隐匿性尿路感染,多见于老年女性和妊娠期妇女,患者无任何尿路感染症状,发病率随年龄增长而增加。

  4.复杂性尿路感染

  2.内镜检查

  最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者,可考虑做胃镜检查。

  3.粪便检查

  粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法,可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。

  诊断

  具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做内镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

  鉴别诊断

  本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。

  并发症

  本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

  治疗

  肠息肉需要尽早手术治疗,手术方法包括全结肠直肠切除术和永久性回肠末端造口、结直肠切除和回肠肛管吻合术,但必须严格掌握手术适应证。

  对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括物理检查和直肠镜检查。

  预防

  本病系染色体显性遗传疾病,有家族史,难于预防,产前遗传病筛查,优生优育是本病的预防措施。

  食疗保健

  饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值百科高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值百科高。

  结语:以上就是关于gardner综合征的相关知识了,大家在看完之后应该对gardner综合征有了详细的了解,知道了gardner综合征的治疗方法和预防手段。想要避免gardner综合征,就一定要做好优生优育,做到规律饮食,这样才能避免gardner综合征的发生。

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