在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的。那么先天畸形的病因具体是怎样的呢？
1、环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。
2、遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性（20%）比父亲患此病时危险性（5%）高。
3、综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。
现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
